Il Glybera, la prima applicazione per la terapia di una malattia rara nella quale il malato non ha un enzima che permette di digerire i grassi, non verrà più prodotto a partire dal prossimo ottobre. Il farmaco diventato famoso per essere ritenuto il più costoso del mondo, dato il prezzo di un milione di dollari a confezione contenente 21 flaconcini, è stata la prima terapia genica commerciale approvata in Europa nel 2012.

L’annuncio è giunto dalla uniQure, spiega Giovanni D’Agata, presidente dello “Sportello dei Diritti [1]”, l’azienda che ha messo a punto il preparato contro la deficienza di lipoproteina lipasi, una malattia genetica estremamente rara (affligge 1 individuo su circa 1 milione) che causa un non corretto metabolismo dei grassi. Da allora il farmaco è stato usato solo su un paziente. L’azienda ha quindi deciso di non rinnovare la richiesta di commercializzazione, garantendo che la terapia sarà comunque disponibile per tutti i pazienti per cui verrà richiesta entro il 25 ottobre 2017, data di scadenza della prima autorizzazione.

In uno o due soggetti su un milione il gene che codifica l’enzima non funziona e costringe il paziente ad una dieta con appena il 20% dei grassi necessari. Nei casi più gravi, per cui è stato approvato, i pazienti soffrono di pancreatiti ricorrenti. Grazie al Glybera, i pazienti affetti da LPLD possono, per la prima volta, contare su un trattamento medico per questa patologia, tanto grave quanto complessa. Il deficit della lipoproteina lipasi provoca attacchi ricorrenti di pancreatite acuta, e in molti pazienti determina l’insorgenza precoce di diabete e di complicanze cardiovascolari. Questa terapia incide notevolmente e in maniera positiva sulla vita di questi pazienti, che fino 5 anni addietro potevano solo attenersi ad una dieta rigorosa per limitare la quantità di grassi ingerita.

Contribuendo a normalizzare il metabolismo dei globuli di grasso, Glybera impedisce l’infiammazione del pancreas ed evita quindi il dolore, le patologie correlate e, se somministrato abbastanza precocemente, anche le co-morbilità associate”. La diagnosi di LPLD deve essere confermata da un test genetico. Questo farmaco va somministrato esclusivamente ai pazienti con livelli rilevabili di proteina LPL. La reazione avversa più comunemente riferita è il dolore alle estremità, che colpisce circa un terzo dei pazienti. Eppure l’arrivo del Glybera sul mercato era stato salutato come la svolta verso la messa a disposizione di terapie efficaci contro malattie rarissime per le quali non esistono ancora trattamenti specifici.